Loading...




قسم الاسرة وتربية الاطفال Forum of Family and child-rearing


إنشاء موضوع جديد  إضافة رد
 
LinkBack أدوات الموضوع إبحث في الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 03-27-2015, 06:34 PM   #1
كبير مراقبى المنتدى الاجتماعى العام
 


افتراضي تعرف على مرض "الجوشر" النادر

تعرف على مرض "الجوشر" النادر

أصاب مرض يعرفه الأطباء باسم "الجوشر"، 13 طفلًا مصريًا، وعجزت وزارة الصحة عن علاجهم ولم تنفع صرخات الأهالي ولا المكاتبات الرسمية التي حصلوا عليها في أن يجدوا علاج أبنائهم.

وترصد "الوطن" تعريف المرض وأنواعه، من خلال gaucherdisease الموقع العالمي، كما يوضح الدكتور محمد طه، مدير مستشفى أطفال مصر، طرق علاج المرض.

- تعريف المرض

هو مرض وراثي نادر الحدوث، ينجم عن طفرة جينية من كلا الوالدين، يتسبب فيه نقص إنزيم يسمى "جلوكوسيريبورسيديز" ما يؤدي إلى عدم تكسير الدهون وتراكمها في خلايا الجسم، ما ينتج عنه العديد من الأمراض، كتضخم الكبد والطحال ونقص النمو وأمراض خطيرة في الجهاز التنفسي.

سمي المرض بـ"جوشر" نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشر، الذي وصفه أول مرة عام 1882.

ويمكن تشخيص المرض في وقت مبكر من خلال عمل فحص للدم.

- أسباب المرض:

يحدث المرض نتيجه لخلل في جين يسمى جلوكوسيريبورسيديز

- يحتاج الجسم هذا الإنزيم لتكسير الدهون إلى سكر ودهون أولية، وبدونه يحدث ترسب للمواد الدهنية، بدون تكسير في خلايا الطحال، الكبد، الرئة، المخ وكذلك في النخاع العظمي، حيث تتفاعل هذه الدهون مع خلايا النخاع العظمي لتسبب أمراضًا خطيرة وقد تكون مهددة للحياة.

- أنواع المرض وأعراضها:

هناك ثلاثة أنواع من مرض الجوشر.

1- النوع الأول "غير العصبي"

ويعد هذا النوع هو الأكثر شيوعا

يؤثر على شخص واحد من كل 40.000 إلى 60.000 من عامة السكان

هذا النوع لا يؤثر على الدماغ أو الجهاز العصبي

أعراض هذا المرض نادرا ما تظهر، لكنها أحيانا تكون مميتة

2- النوع الثاني "العصبي الحاد"

هذا النوع من الجوشر يعد أكثر ندرة من الأول

يصيب هذا النوع شخصًا من كل 100.000 شخص

يتطور هذا المرض خلال السنة الأولى من حياة الأطفال المصابين به

يعاني الأطفال في هذا النوع من مشاكل عصبية كبيرة (وكذلك أعراض أخرى).

لا يعيش الطفل المصاب بهذا المرض أكثر من عامين

3- النوع الثالث "العصبي المزمن"

نادر جدًا ويصيب شخصًا من كل 100.000 شخص

هذا النوع له أعراض عصبية لكنها أقل حدة من النوع الثاني

تظهر أعراض هذا المرض في وقت مبكر من مرحلة الطفولة المتأخرة، ولكن أكثر المصابين به يعيشون بحالة جيدة في مرحلة البلوغ .

- طرق العلاج

أكد الدكتور محمد طه مدير مستشفى أطفال مصر، أن النوع الأول والثالث يمكن علاجهما، من خلال إعطاء المريض إنزيم جلوكوسيريبورسيديز، للمريض طول العمر، من خلال أدوية مثل "vial ، eli glustat و vela glucerase"

كما أشار إلى أن علاج هذا المرض النادر يتكلف من 100 ألف إلى 200 ألف دولار في السنة، ويأخذ المريض العلاج حتى مماته.
احمد عوض غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
Trackbacks are متاحة
Pingbacks are متاحة
Refbacks are متاحة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
تعرف على ..القمر الميت الحي .. "أفغان سات 1 ".. قمر الدوريات الأوربية ابو ساره 2012 قسم الترددات الفضائية 3 02-23-2015 08:11 PM
تعرف على تكلفة الضربة الجوية المصرية الأولى لـ"داعش" ابو ساره 2012 أخـــبار مصر ( ام الدنيا ) 0 02-18-2015 04:57 PM
بالاسماء ... تعرف على الجهاز المعاون "المقترح" لـ شوقى غريب محمد على الكورة المصرية 1 12-04-2013 11:45 AM
مدعوو "ألميريا" ضد "برشلونه" : "كريستيان" و "رودري" In .. "رافيتا" و "غارسيا" Out !! sympat05 الكرة الاسبانية 3 10-12-2013 07:07 PM


الساعة الآن 09:31 PM


1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123